Discapacidad cognitiva

Hace referencia a la presencia global de déficits intelectuales que comienzan en la infancia temprana y persisten a lo largo del desarrollo.

Dentro del diagnóstico, dos criterios son fundamentales:

1. Intelecto por debajo del promedio (objetivizado como >2 DE por debajo del promedio o <70 puntos de cociente intelectual CI)
2. Discapacidad adaptativa del paciente, teniendo en cuenta comunicación, habilidades sociales, independencia, desempeño en casa y en el trabajo.

 

Clasificación

De acuerdo al CI, se clasifica en cuatro grupos:

 

Grado de severidad	Rango de cociente intelectual
Leve	50 a 69
Moderado	35 a 49
Grave	20 a 34
Profundo	<20

 

Las circunstancias individuales también pueden influenciar la capacidad de adaptación, por ejemplo, la presencia de disfunción familiar y adversidad se relaciona con peor capacidad adaptativa.

 

Epidemiología

Se considera que el 2.3% de la población tiene un CI <70, aunque la epidemiología de la discapacidad tiene múltiples dificultades para realizar estudios de prevalencia e incidencia (diferencia de definiciones, los leves consultan menos que los severos, no existe un biomarcador com estándar de oro). La prevalencia en países occidentales se encuentra entre el 2-3%, con una prevalencia del grave de 3-7/1000 y de 80/1000 para el leve, este último representa el 85% de todos los casos de discapacidad cognitiva.

La prevalencia por sexo es 20% mayor en hombres, debido a las enfermedades ligadas al cromosoma X (que se asocian a discapacidad cognitiva) y una mayor vulnerabilidad a experiencias ambientales adversas.

Es más común en países en vías de desarrollo, posiblemente relacionado con peor control prenatal, más complicaciones obstétricas, exposición a toxinas, menor escolarización y más desnutrición.

 

Causas de la discapacidad cognitiva

La teoría de los dos grupos (desarrollada por Lewis en 1933, Penrose en 1938-39 y Zigler en 1967) propone que los mecanismos causales pueden ser patológicos, haciendo referencia a condiciones genéticas raras y adversidad ambiental extrema; se relaciona generalmente con discapacidad moderada o grave. El otro grupo es el sociocultural/familiar, donde se agrupan CI parental bajo, pobre estimulación y deprivación social; se relaciona más con discapacidad leve.

 

Factores genéticos

Las anormalidades cromosómicas aportan el 15% de las discapacidades graves, siendo la más común el síndrome de Down (trisomía 21). Las anormalidades cromosómicas ligadas al sexo son también comunes, como el Klinefelter (la más común de estas, XXY), Turner (X0) y síndrome XYY; las dificultades en el lenguaje son comunes en este grupo.

Las enfermedades autosómicas dominantes como la neurofibromatosis tipo 1 y la esclerosis tuberosa también se relacionan con CI bajo, al igual que las enfermedades autosómicas recesivas como errores innatos del metabolismo (fenilcetonuria).

Las alteraciones ligadas al cromosoma X aportan el 10-12% de la discapacidad cognitiva en hombres, siendo la más común el síndrome del cromosoma X frágil, que ocurre en 1/5000 pacientes.

Las microdeleciones como el síndrome de Williams (deleción del 7q11.23) y el de Smith-Magenis (deleción 17p12) también se relacionan, al igual que deleciones más pequeñas todavía, denominadas variación en el número de copias (CNV por su sigla en inglés) que están presentes en el 15% de los niños con retardo en el desarrollo y se relacionan mucho con dismorfismos cráneo faciales.

Otro tipo de alteraciones dependen de cuál cromosoma sea el afectado, como en el caso de la región 15q11-13 pues si la alteración se encuentra en la región aportada por el padre, se da el síndrome de Prader-Willi, relacionado con discapacidad leve, mientras que si la región afectada es la aportada por la madre se desarrolla el síndrome de Angelman con una discapacidad mucho más severa.

 

Otras patologías

La epilepsia es una causa común, presente en el 7% de los pacientes con discapacidad leve comparado con el 35% de los pacientes con discapacidad grave. Otras patologías son la parálisis cerebral y la meningoencefalitis.

 

Factores ambientales

Nacimiento prematuro, hipoxia neonatal, bajo peso al nacer. En los países en vías de desarrollo, las complicaciones obstétricas tienen que ver con el 10% de los casos de discapacidad grave. También las infecciones durante el embarazo por herpes, toxoplasmosis, citomegalovirus y rubeola, el síndrome de alcohol fetal (0.5-3/1000 nacimientos), hipotiroidismo congénito, exposición a metales pesados como mercurio y arsénico durante el embarazo y la niñez temprana.

La deprivación social crónica y severa también se relaciona con la aparición de discapacidad cognitiva.

 

Evaluación y diagnóstico

Mientras más rápido se diagnostique, mejor el pronóstico del paciente, pues implica cambios tempranos a nivel educativo, de atención en salud y en ayudas sociales. La discapacidad grave y profunda se diagnostica más temprano que la leve; los padres generalmente la notan cuando los hijos ingresan al colegio. Respecto a esto, se deben tener en cuenta indicadores sutiles como ausentismo escolar, pobre desempeño académico e inmadurez en comportamientos e intereses.

En la historia clínica se debe consignar de forma cronológica el curso obstétrico y neurodesarrollo del paciente desde el nacimiento, además de verificar que no haya tenido regresiones en el mismo. Además se deben indagar por comorbilidades patológicas (principalmente neuromusculares).

Se deben identificar los factores de riesgo presentes incluyendo historia familiar extensa y preguntando por síntomas de discapacidad cognitiva leve que podrían estar presentes en familiares sin diagnóstico.

Preguntar si el paciente ha necesitado de ayuda extra a nivel académico y si el colegio la ofrece.

Evaluar vista y escucha.

Alteraciones dermatológicas de enfermedades relacionadas con discapacidad cognitiva, como manchas café con leche en la neurofibromatosis y las áreas hipopigmentadas a la lámpara de Wood de la esclerosis tuberosa.

Considerar caso a caso el estudio genético y metabólico de forma individual (aunque los países económicamente fuertes sugieren evaluación genética para todos los pacientes).

 

Evaluación psicológica

Para dar el diagnóstico de discapacidad se requiere la certeza de un CI anormal acompañado de alteraciones a nivel de la comunicación, habilidades motoras e independencia.

 

Curso

El curso es bastante variable y se relaciona generalmente con el acceso al tratamiento. Cuando se acompaña de trastornos como síndrome de Down, cromosoma X frágil o Williams, se observa un declive gradual del CI hacia la adultez temprana, incluyendo demencia de Alzheimer en los pacientes con síndrome de Down.

La mortalidad es mayor en los pacientes con discapacidad grave (2.5 a 3 veces).

 

Trastornos mentales en población infantil y adolescente con discapacidad cognitiva

En de 3 a 5 veces la de la población general, las más comunes son el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH, 15-20% tienen discapacidad) y los trastornos del espectro autista (50% tienen discapacidad).

La presentación y los síntomas de los trastornos mentales en esta población es diferente, por varias razones, pues es difícil identificar en ellos los comportamientos inapropiados para la edad que requieren, por ejemplo los trastornos del espectro autista. Además, mientras más severa la discapacidad, más limitaciones aparecen para la comunicación y algunos trastornos requieren una capacidad cognitiva mayor, por ejemplo la identificación de sentimientos de minusvalía o desesperanza que aparecen en la depresión.

 

Factores de riesgo para trastornos mentales en esta población

Muchos son compartidos con los de discapacidad. El riesgo genético es común para TDAH, trastornos del espectro autista y discapacidad cognitiva, por ejemplo. Patologías como epilepsia, parálisis cerebral o lesiones cerebrales adquiridas predisponen tanto a discapacidad como a trastornos psiquiátricos.

También se consideran factores de riesgo la adversidad psicosocial y familiar, la capacidad educativa de los padres, el estrato social bajo y la pobresa.

Los pacientes con discapacidad presentan mayores dificultades para comunicar sus necesidades, comprender el ambiente y adaptarse con flexibilidad a las diferentes situaciones del día a día, lo cual puede llevar a aumentos en niveles de ansiedad y comportamientos oposicionistas. Adicionalmente, presentan comorbilidad con otras patologías físicas, alteración en la socialización con pares y eventos vitales negativos como abuso que también los predisponen al desarrollo de trastornos mentales.

 

Evaluación

Tratar de objetivar la discapacidad en caso de que todavía no se haya hecho. Evaluar el conocimiento de los padres sobre la situación del paciente, los patrones de comportamiento y la capacidad de comunicación con el niño.

Preguntar por alteraciones del sueño y la alimentación.

Un aspecto clave es la identificación de las situaciones precipitantes de respuestas maladaptativas del paciente y los comportamientos reforzadores que realiza la familia (en qué situaciones específicas presenta problemas y que hacen los cuidadores cuando los presenta).

Las escalas de síntomas no fueron específicamente desarrolladas para esta población y por ende las puntuaciones y cortes no serían del todo aplicables. Se cuenta con algunas herramientas específicas para pacientes con discapacidad, como la PAS-ADD, sin embargo está dirigida a población adulta.

 

Intervenciones

El tratamiento debe ser multidisciplinario e incluir idealmente psiquiatría infantil, neurología infantil, psicología (que incluya a los padres, mejor respuesta en discapacidad leve), terapia de familia, trabajo social y terapia ocupacional.

Intervenciones comportamentales basadas en los principios ABA (análisis aplicado al comportamiento).

Involucrar a los cuidadores principales en el tratamiento, la base es la psicoeducación para la interacción con el paciente (instrucciones cortas, claras, directas, seguidas por un reforzador inmediato) y la resolución de los problemas que estén presente. Siempre tener en cuenta hermanos del paciente en caso de que existan.

Todo niño con discapacidad cognitiva debe tener soporte académico adicional.

Farmacoterapia

• Son exquisitamente sensibles a los efectos secundarios de los medicamentos, por lo que se deben iniciar dosis muy bajas con ascensos lentos de la dosis.
• Evitar al máximo la polifarmacia.
• Siempre indagar por efectos adversos, en lo posible hacer seguimiento objetivo de estos.
• Evidencia para risperidona y aripiprazol en el comportamiento irritable o agresivo.
• En caso de no mejoría, siempre verificar adherencia al tratamiento.

 

 

Bibliografía

1. Simonoff, E., Thapar, A., Pine, D. S., Leckman, J. F., Scott, S., Snowling, M. J., & Taylor, E. (2015). Intellectual disability. Rutter’s Child and Adolescent Psychiatry, 719-737.